Instituto de Genômica Infantil Shriners

Kamran Shazand, Ph.D., Diretor, Shriners Children's Genomics Institute:

A visão do Instituto de Genômica do Shriners Children's é construir um banco de dados clínico de todas as crianças que consentem em fazer parte deste projeto e ter esse enorme banco de dados de variantes clínicas disponíveis para nossos pesquisadores e médicos para qualquer tipo de pesquisa em qualquer um dos os distúrbios que nossos médicos veem.

Marc Lalande, Ph.D., Fundador e Vice-Presidente de Pesquisa, Shriners Children's Genomics Institute:

Shriners Children's é uma organização de saúde. Possui atendimento especializado em ortopedia, fissura labiopalatina, queimaduras, doenças neuromusculares e outras doenças. Temos locais em toda a América do Norte, estendendo-se de Montreal à Cidade do México, bem como clínicas de extensão que vão de Chipre à América Central e também em outros locais. Devido ao nosso alcance, essa diversidade está incorporada nas amostras que coletamos dos pacientes que tratamos no Shriners Children's.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

A diversidade é um ponto chave a ser respeitado na genética. Como todos sabemos na comunidade, a genética de cada origem étnica apresenta pequenas diferenças. E, como resultado, mesmo as mutações associadas a doenças podem ser diferentes de uma origem étnica para outra. Ao obter o mais alto nível de diversidade no nosso projecto de investigação, esperamos ter acesso a um nível internacional de informação genética para que possamos encontrar essas diferentes variantes para uma determinada doença em diferentes populações do mundo.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

A genómica está a revolucionar os cuidados de saúde porque nos dá informações que não tínhamos anteriormente. As tecnologias desenvolvidas ao longo dos últimos 10, 15 anos levaram-nos de olhar para uma doença rara com um único defeito genético para agora como usamos a informação genética de todo o genoma, que é de 3 mil milhões de pares de bases de ADN, em doenças que são mais complicado?

A inovação é extremamente importante. Temos que inovar para ajudar nossos filhos. E dadas as doenças que os nossos filhos têm, doenças raras, outras mais comuns como a escoliose e a paralisia cerebral, penso que a informação genética se tornará crítica não só no diagnóstico, mas também no tratamento no futuro.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

Somos uma equipe de seis pessoas aqui. Somos todos pesquisadores de nível PhD com diversos conhecimentos que se complementam. E em nossa rede de hospitais e clínicas que temos no Shriners, todos os nossos médicos são especialistas de renome mundial em suas respectivas áreas.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

Temos muita sorte de ter tecnologia de ponta. Nosso novo sequenciador NovaSeq, podemos sequenciar 160 genomas inteiros em dois dias. E como temos milhares de amostras para sequenciar, isso nos permite ir mais rápido e obter os resultados mais rapidamente. Também temos capacidades de bioinformática, que são fundamentais para a genética na interpretação dos dados que saem. Esta tecnologia está nos permitindo fazer descobertas que vão mudar a vida das crianças que tratamos.

Thania Ordaz, MD, Shriners Children's México:

Shriners México é único por causa de sua população. A maioria dos nossos pacientes tem uma doença complexa. O interessante é estudar essa base genética com todo o sequenciamento do genoma e também entender a mesma doença, mas em outro paciente. É importante sequenciar os pais porque quando temos amostras de trio, é mais fácil para a metodologia de sequenciamento identificar algumas das variantes que são mutações causadoras de doenças.

Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., OT, Cientista Clínica, Shriners Children's Canada:

Artrogripose ou artrogripose múltipla congênita é na verdade um termo que significa nascer com contraturas nas articulações em várias áreas diferentes do corpo. É um conjunto de condições raras porque ocorre de um em cada 3.000 a um em cada 5.200 nascimentos. No entanto, nos Shriners dos diferentes hospitais da rede, atendemos uma população de mais de 3.000 crianças.

Para entender mais sobre a artrogripose, iniciamos um registro que foi financiado pelas Shriners Children. E estamos muito orgulhosos deste trabalho porque inclui hospitais em toda a América do Norte e, mais recentemente, no México.

Após o consentimento do paciente, coletamos a saliva e a enviamos ao Genomics Institute em Tampa para sequenciamento. E então nosso próprio especialista em bioinformática faz a análise e então podemos compartilhar os resultados da pesquisa com as famílias.

Amé Hutchinson, mãe (também com AMC distal) de dois jovens com artrogripose:

Pela minha própria experiência enquanto crescia, sempre me disseram que não era hereditário. Mas agora sei que é esse o caso. Desde então, participamos desses projetos de pesquisa e identificamos o gene em mim e em meus filhos. Quanto mais pesquisa fizerem, mais informação teremos e mais bem armados estarão para ajudar as famílias.

Dr. Marc Lalande, Ph.D.:

Nos quatro anos desde que construímos este instituto de genómica basicamente a partir do zero, já fizemos descobertas importantes que foram publicadas e estamos a avançar no sentido de ajudar as nossas crianças com doenças como paralisia cerebral e escoliose.

Jon R. Davids, MD, Chefe Assistente de Ortopedia, Shriners Children's Northern California:

Se você tivesse me perguntado há 10 anos se haveria um papel para a análise genética para crianças com paralisia cerebral, eu teria dito que não, mas estaria errado. Até um terço das crianças que atendemos com diagnóstico de paralisia cerebral apresentam, na verdade, algum tipo de anomalia genética. Prevejo que no futuro estes dados nos ajudarão na tomada de decisões clínicas, orientando as nossas intervenções e melhorando os nossos resultados.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D.:

Com a ajuda das melhores tecnologias actualmente disponíveis no mercado da genómica e dos melhores conhecimentos, deveremos ser capazes de descobrir rapidamente o contexto genético da maioria, se não de todas estas doenças pediátricas. E a esperança é usar esses dados com a ajuda de tecnologias de edição genética que estão sendo desenvolvidas neste momento. Paralelamente, podemos começar a fazer algumas edições genéticas e corrigir essas mutações e dar uma saúde melhor aos nossos pacientes.

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